Trovato gene responsabile per il Q-10
Il gruppo di ricercatori Italiani guidati da Massimo Santoro, al Centro di Biotecnologie Molecolari dell’Università di Torino, ha caratterizzato il secondo enzima noto ad oggi responsabile per la produzione del coenzima Q-10, elemento noto per le sue proprietà anti-ossidanti. L’enzima è codificato dal gene ubiad1, e si trova nel complesso del Golgi, organello cellulare che orchestra il traffico di vescicole e coordina la sintesi di grassi. Il lavoro è stato pubblicato da Cell.
Mutazioni di ubiad1 si trovano in pazienti che soffrono di una rara forma di cecità ereditaria (distrofia del cristallino di Schneyder) e la scoperta segna un passo importante nella comprensione della malattia e la scoperta di una possbile cura.
La ricerca è stata sostenuta da Telethon e Librerie Giunti al Punto.